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Una speranza per i diabetici

   
Anzitutto mi preme ringraziare la testata che mi ospita per aver rilanciato la nota ufficiale di Telethon e per aver sottolineato il ruolo del sottoscritto relativamente alla scoperta medesima.

Su gentile richiesta e gradito suggerimento, vorrei utilizzare lo stesso spazio per darne una spiegazione dettagliata.

Il diabete mellito di tipo 2 colpisce 250 milioni di persone nel mondo, 4 milioni in Italia e oltre centomila in Calabria. I costi socio-economici, legati soprattutto alla complicanze a lungo termine, sono oggi abnormi (circa 6 milioni di euro ogni anno in Italia) e rischiano di diventare insostenibili per qualunque Paese dal momento che è previsto un raddoppio del numero dei casi di malattia nei prossimi venti anni. Da qui l'esigenza di migliorare l'approccio al diabete, identificando i soggetti a rischio prima che la malattia si manifesti e ottimizzando la gestione terapeutica dei pazienti affetti al fine di prevenire l'insorgenza delle complicanze.

Il diabete di tipo 2 è una malattia che riconosce nella sua patogenesi un fattore genetico (predisposizione ereditaria) e un fattore ambientale. Affinché la malattia si manifesti entrambe le componenti devono essere presenti. Partendo da questo presupposto, la ricerca internazionale ha focalizzato la sua attenzione sull'individuazione dei geni che conferiscono questa predisposizione, col razionale che la conoscenza del marcatore genetico potrà consentire una diagnosi precoce ed una terapia mirata. Ad oggi, studi costosissimi condotti da centinaia di ricercatori delle più prestigiose università del mondo hanno identificato ben 38 geni associati a diabete. Purtroppo, questi geni nel loro complesso spiegano solo il 10% della componente ereditaria della malattia. Il nostro studio, utilizzando un approccio diverso, più articolato e senza certezza di successo, ha individuato delle alterazioni genetiche a carico di unico gene (HMGA1), presenti da sole nel 10% della popolazione diabetica esaminata. Le stesse alterazioni mostrano un'associazione fortissima con la malattia, cioè, il soggetto che presenta una di queste alterazioni ha un rischio altissimo di diventare diabetico. Questo studio, ideato dal sottoscritto e dal Prof. Brunetti, e condotto interamente a Catanzaro col supporto di pochi colleghi impagabili (Dr Paonessa, Dr Capula, Drssa Iiritano, Dr Mazza, Dr Forlin, Prof.ssa Foti), è stato confermato da collaboratori americani e francesi, i quali utilizzando le nostre informazioni, hanno replicato la nostra stessa analisi sui loro pazienti diabetici. 

Grazie a questa scoperta è possibile effettuare l'analisi genetica sui soggetti a rischio per identificare quelli che, possedendo le alterazioni da noi descritte, sono a rischio di sviluppare la malattia. Per questi soggetti sarà possibile implementare tutte quelle misure utili ad evitare il sommarsi del fattore ambientale, che è comunque necessario perché la malattia si manifesti. Inoltre, poiché conosciamo la funzione di questo gene, possiamo scegliere il farmaco più indicato per i pazienti portatori delle alterazioni. Infine, questo gene rappresenta un nuovo bersaglio per strategie terapeutiche innovative. 

Abbiamo brevettato la metodica di diagnosi messa a punto e ceduto gratuitamente la titolarità del brevetto all'Università di Catanzaro. Pertanto, la Calabria potrebbe essere la prima regione al mondo a fornire questo servizio di diagnosi ai diabetici e i loro familiari.  Auspico fortemente che ciò possa avvenire in tempi rapidissimi. Al momento il nostro gruppo può effettuarlo solo per scopi di ricerca.

Rilevo con amarezza la scarsa attenzione che le istituzioni calabresi e i mezzi d'informazione simbiontici hanno finora riservato alla nostra scoperta, in maniera paradossale e stridente rispetto al vivace dibattito internazionale. Non ci sorprende più, purtroppo. Comunque, stiano tranquilli: continueremo a lavorare nell'interesse della conoscenza e del malato. Nonostante loro.

 Eusebio Chiefari
 Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio
 via U. Pacicca, 10
 88068 Soverato
 Tel. 335-6478391

 ARTICOLO CORRELATO:
 
Diabete: Scoperta una “firma genetica”
 

   

Complimenti al Dottor Chiefari...

   


Caro Collega Chiefari, non posso che rallegrarmi e complimentarmi con Te per la scoperta.
Non mi meraviglio  della scarsa attenzione che ricevi dalle Istituzioni. Nel mio piccolo ti posso raccontare di quando verso la fine degli anni 80 io e miei colleghi Anestesisti in quel di Chiaravalle Centrale proponemmo di praticare il "parto indolore".

Si proprio a Chiaravalle il gruppo aveva acquisito, con mille sacrifici personali, le competenze per queste metodiche di cui tanto si parla ma... poco si fa.
Avevamo i contatti con il gruppo di Celleno e Capogna (Fatebenefratelli - Isola Tiberina -Roma)
Risposte? Nemmeno grazie "non ci interessa".
Comunque lo abbiamo praticato per quanto possibile, e non abbiamo commesso nessun reato,ma cercavamo il consenso di chi ci amministrava perche poteva essere un polo di attrazione.
Peccato! Io e miei colleghi comunque ci siamo arricchiti non di soldi ma di" sorrisi e grazie" di quelle poche fortunate che sono state trattate.

Lor signori...  lasciamo perdere ad intenditor... con stima

 Michele Raffa
 

   
   


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